Literatura de boli a țesutului conjunctiv sistemic

The incidence is reduced in children and among the most frequent are lupus erythematosus, dermatomyositis and scleroderma. There are many studies based on these disorders in adult population, but only a few describe the pathogenesis and clinical manifestations in children which are essential for the choice of treatment and outcome.

In addition to morbidity and mortality due to internal organs damage, the prognosis is also influenced by the adverse effects of immunosuppresive drugs and by emotional, mental, social and economic factors which can have an impact on patients and their families.

Complexul tuturor simptomelor de mai sus se numește sindrom de displazie a țesutului conjunctiv SCDT. Diagnostic și tratament Nu este dificil să diagnosticați această patologie. Diagnosticul implică o abordare integrată care utilizează metode clinice și genealogice, pregătirea unei anamneze a bolii pacientului, efectuarea unei examinări clinice a pacientului însuși și a membrilor familiei acestuia și, în plus, utilizarea metodelor de diagnostic molecular genetic și biochimic.

Keywords pediatric autoimmune connective tissue diseases, systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, scleroderma Rezumat Colagenozele sunt un grup heterogen de boli inflamatorii sis­­te­­mice caracterizate de prezenţa autoanticorpilor for­maţi îm­po­tri­va antigenelor din ţesuturi, având răsunet sis­te­mic.

Incidenţa acestor boli este redusă la copil, iar dintre colagenoze, cel mai frecvent în­tâl­ni­te sunt lupusul eritematos literatura de boli a țesutului conjunctiv sistemic, der­ma­to­mio­zita şi scle­ro­der­mia. În literatura de specialitate se gă­sesc numeroase stu­dii privind datele demografice şi clinice ale colagenozelor la adult, în timp ce la copil sunt mai puţin de­scrise, având în ve­de­re incidenţa mai scăzută a acestor boli.

Me­ca­nis­me­le pato­ge­ne­tice şi caracteristicile clinice la copil pot fi fundamental di­fe­rite faţă de adult, iar înţelegerea acestor di­fe­ren­ţe este esen­ţia­lă în tratamentul specific şi evoluţia bolii. Pe lângă mor­bi­di­ta­tea şi mortalitatea asociate cu afectarea or­ga­ne­lor interne, la prognosticul bolii contribuie şi efectele adverse to­xice ale me­di­ca­ţiei imunosupresoare.

literatura de boli a țesutului conjunctiv sistemic

Colagenozele cu debut ju­ve­nil au un im­por­tant impact psihic, emoţional, mental, so­cial şi economic asu­pra pacienţilor şi a familiilor. Cuvinte cheie colagenoze upus eritematos sistemic sclerodermie dermatomiozită Introducere Colagenozele sunt un grup heterogen de boli inflamatorii sistemice, caracterizate de prezenţa autoanticorpilor formaţi împotriva antigenelor din ţesuturi, având răsunet sistemic.

Incidenţa acestor boli este redusă la copil, iar dintre colagenoze, cel mai frecvent întâlnite sunt lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita şi sclerodermia 1. Inflamaţia persistentă mediată imunologic cuprinde o varietate largă de simptome ce includ manifestări clinice uşoare până la condiţii ameninţătoare de viaţă. În practica clinică, în faţa unui caz cu afectare multiorganică este foarte important să se ia în considerare diagnosticul de colagenoză.

Multiple simptome nespecifice, cum sunt febra, fatigabilitatea şi inapetenţa, pot apărea cu săptămâni sau chiar luni anterior debutului simptomatologiei specifice.

literatura de boli a țesutului conjunctiv sistemic

Manifestările clinice care pot fi întâlnite în faţa unei posibile colagenoze sunt: febra persistentă, sindromul Raynaud, aftele bucale, erupţia cutanată rash malar, noduli cutanaţi, fibroza tegumentuluialopecia, fotosensibilitatea, artrita, serozitele, astenia, scăderea ponderală şi afectarea organică 2.

Recunoaşterea cât mai precoce a colagenozelor este importantă deoarece tratamentul corect instituit poate preveni apariţia complicaţiilor sistemice, cum ar fi contracturile articulare şi dizabilităţile funcţionale, afectarea pulmonară, neurologică, cardiacă şi renală, reducând astfel morbiditatea şi mortalitatea 1. În literatura de specialitate se găsesc numeroase studii privind datele demografice şi clinice ale colagenozelor la adult, în timp ce la copil sunt mai puţin descrise, având în vedere incidenţa mai scăzută a acestor boli.

Colagenozele la copil – aspecte epidemiologice, clinice, diagnostice şi terapeutice

La copil şi adult se descriu multiple asemănări, dar şi deosebiri privind mecanismele patogenetice, caracteristicile clinice şi diagnostice, iar înţelegerea acestor diferenţe este esenţială în tratamentul specific şi în evoluţia bolii 3. Aspecte epidemiologice, clinice, diagnostice şi terapeutice Lupusul eritematos sistemic este o boală sistemică ce afectează tegumentul, articulaţiile, inima, sistemul nervos şi cel renal, având astfel o morbiditate mult crescută. Incidenţa LES la nivel mondial variază între 0,3 şi 2,2 la Mecanismul patogenetic este complex, implicând factori genetici, imunologici, hormonali şi de mediu, cum sunt medicamentele şi radiaţiile ultraviolete 2,5.

ADEUS ANO VELHO FELIZ ANO NOVO FELIZ 2021

La adult, afectarea cutanată este mai frecventă la sexul feminin, comparativ cu vârsta pediatrică, unde raportul pe sexe este egal până la vârsta prepubertară. În perioada pubertară, forma cutanată predomină la sexul feminin, cu un raport de 4, Afectarea cutanată include şi fotosensibilitatea şi rash-ul discoid, iar la nivelul mucoaselor se descriu ulcere nazale sau orale 4.

De asemenea, manifestările clinice pot include: artralgii şi artrite, poliserozite, simptome urinare, neurologice şi psihiatrice 4. Analizele de laborator, pe lângă modificările hematologice leucopenie, anemie, trombocitopeniepot releva prezenţa anticorpilor antinucleari ANAanti-ADN dublu catenar anti-ADNdcanticorpi anti-antigen nuclear extractabil ENA şi antifosfolipidici.

Diagnosticul pozitiv include cel puţin patru criterii cu minimum o manifestare cutanată şi o analiză imunologică modificată sau diagnosticul de nefrită lupică pe biopsia renală cu anticorpi anti-ADNdc sau ANA pozitivi.

Tratamentul are la bază antiinflamatoare nesteroidiene AINScorticoizi, hidroxicloroquină, micofenolat de mofetil, azatioprină, metotrexat MTXciclofosfamidă sau tratamentul monoclonal 4.

Managementul LES la copii este similar cu cel al adultului, necesitând corticoterapie în asociere cu terapie antimalarică 1.

Boala nespecifică a țesutului conjunctiv.

Copiii prezintă o evoluţie mai agresivă a bolii în comparaţie cu adulţii, fiind mai frecvente apariţia nefritei, a rash-ului malar, a anemiei hemolitice şi prezenţa anticorpilor anti-ADNdc 7, Tabel 1. Evoluţia pe termen lung este influenţată de aderenţa la tratament, de apariţia complicaţiilor renale, cardiovasculare, neurologice şi infecţioase.

literatura de boli a țesutului conjunctiv sistemic

LES reprezintă a a cauză de deces la fetele cu vârste cuprinse între 10 şi 14 ani şi a a cauză de deces la cele cu vârste între 15 şi 24 de ani în SUA 4. Sclerodermia este o boală autoimună de ţesut conjunctiv, multisistemică, fiind caracterizată de afectarea fibrotică simetrică a tegumentului, asociată cu modificarea fibrotică a structurii organelor interne, implicând plămânii şi inima, rinichii şi sistemul digestiv.

Incidenţa formei sistemice variază între 0,27 şi 2,9 cazuri la un milion de copii pe an, iar forma localizată este de zece ori mai frecventă. Clasificarea sclerodermiei sistemice are la literatura de boli a țesutului conjunctiv sistemic extinderea afectării cutanate şi implicarea organelor interne 12, Deşi sunt puţine studii referitoare la forma sistemică a sclerodermiei, aceasta este mult mai rar întâlnită la copil faţă de adult.

Debutul bolii la vârsta pediatrică este mai puţin sever decât cel al adultului, fiind mai rar afectate organele interne, printre care rinichii, sistemul nervos central, cardiovascular, gastrointestinal şi respirator. Implicarea articulară şi sindromul Raynaud sunt mai des întâlnite la copii decât la adulţi 1. Tabel 2. Există mai multe subtipuri de boală — profundă, generalizată, liniară şi mixtă.

La populaţia pediatrică, acest subtip implică straturile profunde, cum ar fi ţesutul muscular şi osos, putând duce la contracturi permanente, impotenţă funcţională, complicaţii oculare, dentare şi neurologice.

Similarpublicații